中國日報2月28日長沙訊 33歲的王某從未想過，一次普通的摔傷竟會將他推向生死邊緣。摔傷后，他右下肢劇痛、腫脹，被診斷為骨筋膜室綜合征并接受了手術。然而，術后突發的大出血讓他陷入更危險的境地，被緊急轉入中南大學湘雅醫院。

中南大學湘雅醫院全科醫學科張衛茹團隊敏銳捕捉到他自幼易瘀斑的病史，結合皮膚松弛、關節過伸等體征，聯合血管外科、風濕免疫科啟動多學科會診，迅速鎖定發病率不足二十萬分之一的罕見病——血管型Ehlers-Danlos綜合征（EDS）。在全科與血管外科的精準治療下，王某的病情得到顯著改善。

2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題為“不止罕見”，旨在呼吁全社會對罕見病群體更多的關注和支持。像王某這樣的罕見病患者在世界上還有很多，全球已知罕見病超過7000種，中國現有各類罕見病患者約2000萬人。

罕見病，又稱“孤兒病”，是一類發病率極低、病種繁多、癥狀復雜且檢測技術要求極高的疾病，面臨著識別難、管理難、用藥難三大挑戰。中南大學湘雅醫院院長雷光華表示，作為國家醫學中心“輔導類”創建單位，中南大學湘雅醫院一直致力于開展疑難罕見疾病的診治，滿足人民群眾重大疾病需求，更好服務于國家戰略和社會需求。

破局基層：織密罕見病“早期識別網”

我國罕見病患者約半數首診于基層醫療機構，然而基層醫生普遍缺乏罕見病識別經驗，誤診漏診率高。這一現狀嚴重影響了罕見病患者的及時診斷和治療。因此，罕見病診療不僅需要高精尖技術，更需要醫療體系的“毛細血管” 滲透到基層。

湘雅醫院承辦全國罕見病診療協作網華中區域協作會議暨2024年湖南省罕見病大會。

湘雅醫院始終致力于推動優質醫療資源下沉，借助全國罕見病診療協作網，讓罕見病患者在基層也能獲得及時、準確的診斷與治療。

據全科醫學科主任張衛茹、兒科主任彭鏡介紹，科室長期聚焦提升基層醫生對罕見病的早期識別與規范診治能力，舉辦相關培訓，系統傳授罕見病癥狀識別要點、輔助檢查判讀技巧及多學科協作機制，助力基層醫生從常見癥狀中捕捉罕見病線索，著力提高罕見病識別能力。探索構建“?？?全科結合、有序雙向轉診”的罕見病防治網絡，探索罕見病管理創新實踐。

院內攻堅：多學科協作的“湘雅模式”

中南大學湘雅醫院以多學科診療（MDT）為核心引擎，構建了“專科精準狙擊、全科全面篩查”的罕見病高效診療新路徑。在這一模式下，專科醫生憑借專業優勢，對已明確的罕見病進行深入精準的治療；全科醫生則從整體出發，對患者進行全面篩查，不放過任何一個可能的罕見病線索?！斑@種分工協作的方式，既提升了?？萍膊〉纳疃戎委熌芰?，又降低了未分化罕見病的漏診風險，為更多‘醫學謎題’提供破解方案。”中南大學湘雅醫院副院長錢招昕表示。

中南大學湘雅醫院醫務部主任黃長盛介紹，為了更好地推進這一診療路徑，湘雅醫院成立了罕見病管理領導小組、工作小組以及管理辦公室，組建了湘雅醫院罕見病專家委員會和 30 多個罕見病 MDT 團隊。官方數據顯示，湖南病例登記數位居全國第三，湘雅醫院登記病例數位居全國第五，占全省40.5%。目前公布的207個罕見病病種涉及17個以上專科，湘雅醫院在神經、兒童、血液、風濕免疫、消化、普外、生殖、全科等?？祁I域的罕見病診治特色鮮明。

通過?？铺厣珗F隊建設、全院會診平臺聯動、技術平臺支撐以及區域協作網絡延伸，湘雅醫院形成了獨具特色的 “湘雅模式”，成為破解罕見病診療難題的關鍵突破口。此外，為了構建完善的罕見病診療體系，湘雅醫院建成了完整的罕見病診療登記管理數據庫，以及罕見病遺傳資源庫、人工智能輔助診斷平臺、基因測序及生物信息分析平臺、病因學功能研究平臺、藥物與器械臨床試驗基地等 4 個公共基礎平臺。圍繞重大罕見疾病的發病機制、臨床診斷和防治，醫院持續開展系統研究，并在國際頂尖期刊發表系列高水平研究成果。湘雅醫院是全國第二家 MS/NMOSD 卓越中心、國家級血友病綜合管理中心，曾獲中國出生缺陷干預救助基金會 “青年學者獎”、中國罕見病 “金蝸牛獎”。

全省協作：構建診療“生態圈”

中南大學湘雅醫院黨委書記張欣說，作為全國罕見病診療協作網省級牽頭醫院、湖南省罕見病聯盟主席單位、湖南省醫院協會罕見病專委會的掛靠單位，在國家衛健委、省衛健委的指導下，積極構建全省罕見病診療“生態圈”，大力推動分級診療體系建設。

湖南瀏陽邵女士家族三代長期受高血壓困擾，均檢查發現雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤，后轉診至中南大學湘雅醫院劉龍飛教授團隊。憑借豐富的罕見病診治經驗，劉教授為他們確診為具有遺傳性的VHL綜合征（國家第二批罕見?。?，團隊先后為邵女士本人、患者母親及其15歲的兒子個性化手術治療精準切除雙側嗜鉻細胞瘤。團隊還進一步進行遺傳篩查，從23名親屬中發現9例基因攜帶者并納入長期隨訪，為他們提供優生優育以及疾病防治指導。該家族性遺傳性罕見病診療模式作為國家罕見病診療協作網示范案例推廣，不僅印證了分級診療體系下基層患者獲得頂尖救治的可行性，更凸顯了遺傳性罕見病早診早治的臨床價值。

中南大學湘雅醫院多學科協作成功救治一名罕見雙側嗜鉻細胞瘤患者。

為強化全省罕見病防治能力,加強學術交流與合作，湘雅醫院以專科和病種為核心，牽頭組建了神經免疫病、兒科罕見病、血管炎、肥大細胞增多綜合癥等多個專業學組，，搭建全省罕見病交流和學習的平臺，形成了集聯合診療、培訓推廣、科普教育為一體的罕見病綜合管理體系。湘雅醫院與全省罕見病協作網成員單位一道，共同為推動湖南省罕見病防治做出積極貢獻。

從罕見病患者診治、到基層醫生培訓，再到全省醫療機構協作，中南大學湘雅醫院正一步一個腳印地織密湖南省罕見病診療的 “保障網”，讓每一個罕見病患者都能感受到醫學的溫暖與力量，讓 “罕見”被看見。

（中國日報湖南記者站 何純 朱友芳|嚴麗 喻丹 程婷婷 申冉）